Molekulární genetika a genomická selekce představuje v chovu mléčného skotu v současnosti každodenní realitu. Genomika se stala významným zdrojem informací sloužících k odhadu genetické hodnoty zvířete. Rodokmenová plemenná hodnota mladých zvířat odpovídá průměru rodičů a má spolehlivost na úrovni cca 35 %. Konvenční PH prověřených býků na základě informací o potomstvu má při dostatečném množství dcer spolehlivost až 99 %. Někde mezi těmito spolehlivostmi je u mladých zvířat genomická plemenná hodnota, která významně zpřesňuje rodokmenovou PH a umožnuje tak využívání plemenných zvířat ve velmi raném věku, což významně zkracuje generační interval a zvyšuje genetický zisk.
Genomika a spolehlivost
Spolehlivost plemenných hodnot určuje, do jaké míry předpověď genetické kvality zvířat odpovídá opravdovému genetickému založení zvířete. Čím více toho o zvířeti a jeho příbuzných víme, tím lépe a přesněji ho můžeme hodnotit. Spolehlivost se pohybuje od nuly (nic o zvířeti nevíme) do jedné (naše předpověď odpovídá opravdové kvalitě zvířete), případně se toto rozmezí uvádí v procentech. Velkým přínosem zavedení genomického hodnocení je růst spolehlivosti plemenných hodnot. Celosvětově se ukazuje, že spolehlivost u mladých zvířat může dosahovat díky využití údajů z DNA hodnot 50 až 70 %.
V České republice byla vyvinuta metoda pro určení spolehlivosti genomických plemenných hodnot rutinního implementačního výpočtu. Je založena na množství tzv. efektivního počtu případů, což je obecně počet dostupných pozorování hodnoceného zvířete, se zohledněním známých údajů o jeho příbuzných, výše dědivosti vlastnosti a poměru mezi potomky stejných a jiných rodičů ve skupině vrstevníků s kterými je jedinec porovnáván. Díky genotypování lze zjistit geneticky podobné jedince i mimo zaznamenaný rodokmen a tím roste jak počet příbuzných zvířete, tak v důsledku i spolehlivost plemenných hodnot.
Národní genomická selekce
Metodický postup výpočtu genomické plemenné hodnoty (GEPH) vznikl na základě projektu řešeného ve VÚŽV Uhříněves ve spolupráci s Plemdatem a Svazem. Ve většině zahraničních výpočtů je používána vícekroková metoda, při které jsou vypočteny efekty jednotlivých SNP na základě velkého souboru býků s vysokou spolehlivostí konvenčních PH v tzv. referenčním souboru. V následném kroku je podle konfigurace SNP u mladého zvířete odvozena jeho GEPH. U nás se využívá tzv. jednokroková metoda, která je pro malé země výhodná vzhledem k problému získat dostatečně velký referenční soubor býků. Při této jednokrokové metodě jsou genomické informace (SNP) zahrnuty přímo do výpočtu ve formě genomické matice příbuznosti. Konfigurace SNP u daného mladého jedince zpřesňuje rodokmenovou hodnotu na základě příbuznosti k ostatním zvířatům ve výpočtu a konfiguraci jejich genotypu (SNP). Přechod na tuto metodu připravuje i řada velkých zemí. Jednokroková metoda je jednodušší a umožňuje snadnější interpretaci GEPH a porovnání se všemi jedinci v populaci, plemeníky i plemenicemi. Metoda vychází z domácí kontroly užitkovosti. Do výpočtu se použijí genotypy býků, kteří mají dcery v ČR. Výhodou této metody je, že národní genomické PH jsou přímo srovnatelné s PH prověřených býků v ČR. Nevýhodou je, že mladí býci, kteří mnohdy pochází po rodičích ze zahraničí a proto nemají dostatek informací o předcích a příbuzných v naší databázi KU, mohou být zpočátku spíše podhodnoceni a mají nižší spolehlivost.
Díky použití jednokrokové metody předpovědi genomické plemenné hodnoty oproti metodě vícekrokové jsou všechna zvířata, ať už genotypovaná nebo ne, zapojena do jednotného výpočtu a kromě výstupního společného žebříčku všech zvířat dochází i k zohlednění příbuzenských vazeb mezi genotypovanými a negenotypovanými zvířaty. Při zvýšení spolehlivosti plemenných hodnot genotypovaných býků (a genotypovaných zvířat obecně, tj. i jalovic a krav) se zvyšují i spolehlivosti plemenných hodnot příbuzným negenotypovaným zvířatům. V důsledku toho přináší genomika přesnější hodnocení všem zvířatům v populaci.
Referenční populace
U obou způsobu genomické selekce (vícekroková či jednokroková metoda) hraje významnou úlohu referenční populace (skupina jedinců s užitkovostí a molekulárně genetickými informacemi). U každé metody hraje referenční populace rozdílnou roli, a proto jsou na ni u obou metod kladeny rozdílné požadavky. Pro vícekrokovou metodu, která je například používaná v Eurogenomics, je referenční populace využívána ke stanovení „užitkovosti“ jednotlivých SNP markerů (cca 50 000). Pro tvorbu referenční populace u vícekrokové metody jsou používáni pouze vysoce prověření jedinci a není možné v referenční populaci využít genotypované jedince bez vlastní užitkovosti (jalovice) či mladé neprověřené býky. Velikost referenční populace tak hraje významnou roli, ale ještě větší váhu má spolehlivost údajů zařazených jedinců.
U jednokrokové metody, která je využívána v České republice a je zaváděna v USA či je na začátku zavádění v Německu, je význam referenční populace rozdílný. Zde nedochází k předpovědi „užitkovosti“ jednotlivých bodových mutací (SNP), ale ke stanovení přesnější neboli realizované příbuznosti mezi jedinci. Z tohoto důvodu jsou na referenční populaci kladeny odlišné požadavky. Opět by referenční populaci mělo tvořit dostatečné množství jedinců v řádu tisíců, které budou dostatečně provazovat domácí populaci. Opět se jedná o prověřené býky s vysokou spolehlivostí. A to z důvodu, že vysoké spolehlivosti dosáhli velkým množstvím potomků s užitkovostí a tudíž budou dostatečně provazovat danou populaci. Dále se ukazuje, že na rozdíl od vícekrokových metod, mají genotypované plemenice vyšší dopad na předpověď genomické plemenné hodnoty. Význam zahrnutí významných plemenic genotypovou informací a s vyšší spolehlivostí plemenné hodnoty do referenční populace u jednokrokové metody je způsoben opět větším provázáním dané populace a vyšším zpřesněním příbuzenských vztahů v sledované populaci.
Velikost referenční populace má tedy významný vliv na spolehlivost předpovědi genomických plemenných hodnot. Avšak navyšování velikosti referenční populace má velký význam pouze do určité velikosti. Zvyšování velikosti referenční populace nad 100 000 prověřených jedinců již nepřináší významné zvýšení spolehlivosti předpovědi plemenné hodnoty a navíc významně zatěžuje výpočetní postupy předpovědi plemenných hodnot. Někdy mohou být z marketingových důvodů za jedince z referenční populace uváděni mladí jedinci, bez vlastní užitkovosti a potomků. Tito jedinci však nemají pro zpřesnění předpovědi genomické plemenné hodnoty žádný význam jak u vícekrokové tak jednokrokové metody. Zahrnutím miliónů mladých zvířat do referenční populace pro předpověď genomické plemenné hodnoty nemusí tím pádem být žádnou zárukou pro předpověď genomické plemenné hodnoty. Naopak pro mladá (neprověřená) zvířata je genomická plemenná hodnota velmi významná z důvodu zpřesnění jejich předpovědi plemenné hodnoty.
Referenční populace pro předpověď genomické plemenné hodnoty by měla tedy vždy zahrnovat velké počty prověřených býků s vysokou spolehlivostí stanovené na velkém množství užitkovostí potomků.
